БОЛЕЗНЬ ДАУНА РАЗВИВАЕТСЯ ПРИ ТРИСОМИИ ПО _____ ПАРЕ ХРОМОСОМ
1) 22
2) 21 (+)
3) 19
4) 20
Верный вариант — трисомия 21. Синдром возникает из-за нерасхождения хромосом в мейозе (чаще материнского происхождения), что приводит к кариотипу 47,XX,+21 или 47,XY,+21. Возможны также транслокационные формы (чаще t(14;21)) и мозаицизм. Риск повышается с возрастом матери.
Клинически типичны мышечная гипотония у новорождённого, характерные черты лица, задержка интеллектуального развития, врождённые пороки сердца (особенно атриовентрикулярный канал), а также аномалии ЖКТ (например, атрезия двенадцатиперстной кишки). Чаще встречаются гипотиреоз, целиакия, нарушения слуха/зрения и повышенный риск лейкозов в детстве. Скрининг: комбинированный тест I триместра и НИПТ; диагноз подтверждают кариотипированием/FISH/микроматричным анализом.
| Раздел | Ключевые сведения по трисомии 21 |
|---|---|
| Хромосомный дефект | Дополнительная копия 21-й хромосомы (трисомия 21) |
| Основные кариотипы | 47,XX,+21; 47,XY,+21; транслокации (например, der(14;21)); мозаицизм |
| Механизм | Нерасхождение хромосом в мейозе I/II; реже — постзиготный мозаицизм |
| Распределение вариантов | Стандартная трисомия ~95%; транслокационная ~3–4%; мозаичная ~1–2% |
| Фактор риска | Возраст матери (риск возрастает с увеличением возраста) |
| Частота | Около 1 на 600–800 живорождённых (зависит от популяции и возраста матери) |
| Рецидивный риск | Низкий при стандартной трисомии; выше при транслокации (особенно при сбалансированном носительстве у одного из родителей) |
| Скрининг I триместра | Комбинированный тест: ТВП (nuchal translucency) + PAPP-A + свободный β-ХГЧ |
| НИПТ | Анализ свободной фетальной ДНК в крови матери, высокий показатель обнаружения, но скрининговый характер |
| Подтверждение диагноза | Хорионбиопсия/амниоцентез → кариотипирование, FISH, CMA |
| Частые врождённые пороки | Атриовентрикулярный канал, VSD; атрезия двенадцатиперстной кишки; болезнь Гиршпрунга |
| Сопутствующие состояния | Гипотиреоз, целиакия, нарушения слуха/зрения, апноэ сна, атлантоаксиальная нестабильность |
| Онкогематологические риски | Транзиторная аномалия миелопоэза у новорождённых; ↑ риск ОМЛ и ОЛЛ в детстве |
| Тактика ведения | Ранняя помощь (ЛФК/эрготерапия/логопед), кардиологическое наблюдение, эндокринный и офтальмо-/аудиологический контроль, семейное консультирование |
| Прогноз | При современном лечении и наблюдении — хорошая ожидаемая продолжительность жизни и качество жизни |