ДЛЯ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ ХАРАКТЕРНО ПОВЫШЕНИЕ В ПОТЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ИОНОВ
1) калия
2) хлора (+)
3) фосфора
4) кальция
Верно: при муковисцидозе повышена концентрация ионов хлора в поте. Из-за мутации CFTR нарушена обратная реабсорбция Cl⁻ (и вторично Na⁺) в протоках потовых желез, поэтому пот становится солёным : хлор (и натрий) ↑, тогда как калий, кальций и фосфаты не служат диагностическими маркёрами.
Клинически это проявляется высокой концентрацией хлоридов в тесте пота (пилокарпиновый ионофорез): ≥60 ммоль/л — диагностически значимое значение (с учётом возраста и клиники). У детей нередки эпизоды потери соли в жару с гипонатриемией и гипохлоремическим метаболическим алкалозом, поэтому важно своевременно восполнять соль и жидкость.
| Параметр | При муковисцидозе | Комментарий |
|---|---|---|
| Хлор в поте (Cl⁻) | ↑↑ (часто ≥60 ммоль/л) | Ключевой диагностический признак; дефект CFTR → плохая реабсорбция Cl⁻ в протоках потовых желез. |
| Натрий в поте (Na⁺) | ↑ | Повышается вместе с Cl⁻; риск потери соли, особенно при жаре/лихорадке. |
| Калий в поте (K⁺) | ↔ или незначительно ↑ | Не является надёжным маркёром диагностики. |
| Кальций в поте (Ca²⁺) | ↔ | Диагностической ценности нет. |
| Фосфаты в поте | ↔ | Диагностической ценности нет. |
| Сывороточный Na⁺/Cl⁻ | ↓ при потере соли | Возможны гипонатриемия и гипохлоремический метаболический алкалоз. |
| Пороги теста пота (возраст < 6 мес) | ≤29 — норма; 30–59 — погранично; ≥60 — МВ вероятен | Нужны две независимые пробы, верификация генетикой/клиникой. |
| Пороги теста пота (возраст ≥ 6 мес) | ≤39 — норма; 40–59 — погранично; ≥60 — МВ вероятен | Интерпретировать в контексте симптомов и результатов скрининга. |
Итог: диагностическим ионом-маркёром в поте у детей с МВ является хлор (Cl⁻); остальные перечисленные ионы не подтверждают диагноз.