ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
1) инфекционный миокардит
2) гипертрофическая кардиомиопатия (+)
3) острая ревматическая лихорадка
4) инфекционный эндокардит
Верный ответ: 2) гипертрофическая кардиомиопатия. Это первичная кардиомиопатия, чаще всего обусловленная патогенными вариантами генов саркомера (напр., MYH7, MYBPC3) с аутосомно-доминантным наследованием и вариабельной пенетрантностью. Для детей характерны утолщение миокарда левого желудочка, возможная обструкция выносящего тракта, диастолическая дисфункция и риск аритмий/внезапной смерти у подростков. Диагноз подтверждается ЭКГ/ЭхоКГ, при возможности — генетическим тестированием; родственникам показан семейный скрининг.
Остальные варианты преимущественно приобретённые: инфекционный миокардит — постинфекционное (часто вирусное) воспаление миокарда; острая ревматическая лихорадка — аутоиммунное осложнение стрептококковой инфекции с кардитом; инфекционный эндокардит — микробное поражение клапанов. Они не являются генетически детерминированными нозологиями и требуют противоинфекционной/противовоспалительной тактики.
| Состояние | Этиология/механизм | Наследование | Возраст дебюта | Ключевые проявления | Диагностика | Основная тактика |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) | Патогенные варианты генов саркомера → гипертрофия, ± обструкция ВТЛЖ | Авт.-доминантное, вариабельная экспрессия | Детство–подростки | Шумы, одышка, синкопе, желудочковые аритмии | ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ сердца, генетика | Бета-блокаторы/верапамил, ограничение нагрузок, ИКД при риске ВС, семейный скрининг |
| Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) | Часто генетическая (напр., TTN), может быть постмиокардит | Авт.-доминантное/спорадическое | Новорождённые–подростки | Сердечная недостаточность, кардиомегалия | ЭхоКГ, МРТ, генетика/биопсия по показаниям | Терапия СН, устройства, трансплантация при рефрактерности |
| Аритмогенная кардиомиопатия ПЖ | Дефекты десмосомных белков → замещение миокарда жиром/фиброзом | Авт.-доминантное | Подростки–молодые | Желудочковые тахикардии, синкопе, риск ВС | ЭКГ (ε-волна), МРТ, семейный анализ | Ограничение спорта, антиаритмики, ИКД |
| Инфекционный миокардит | Вирусы/реже бактерии → воспаление миокарда | Не наследуется | В любом возрасте | Боль в груди, утомляемость, СН, аритмии | Тропонин, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ, ПЦР/биопсия при необходимости | Поддерживающая терапия, противовирусная/ИМВТ по показаниям, наблюдение |
| Острая ревматическая лихорадка | Аутоиммунная реакция после Strep A фарингита → кардит | Не наследуется | 6–15 лет | Лихорадка, полиартрит, кардит, хорея | Критерии Джонса, АСЛ-О, ЭхоКГ | Пенициллин, НПВП/ГКС по показ.; вторичная профилактика |
| Инфекционный эндокардит | Бактерии/реже грибы на клапанах (часто при врождённых пороках) | Не наследуется | Любой | Лихорадка, шумы, петехии, эмболии | Культуры крови, ЭхоКГ (вегетации), критерии Дьюка | Длительные АБ, хирургия при показаниях |
| Врождённый длинный интервал QT | Каналопатия (мутации KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др.) | Авт.-доминантное/рецессивное (реже) | Детство | Синкопе, torsades de pointes, риск ВС | ЭКГ (QTc↑), генетика, провокационные тесты | Бета-блокаторы, избегать триггеров/лекарств, ИКД по риску |