К ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ ВЫСОКОГО РИСКА РАЗВИТИЯ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ У ДЕТЕЙ ОТНОСИТСЯ
1) уретероцеле
2) стриктура мочеточника
3) цистинурия (+)
4) дивертикул чашечки
Верным вариантом является цистинурия. Это наследственный дефект канальцевого транспорта аминокислот (чаще мутации SLC3A1/SLC7A9), приводящий к повышенному выведению цистина с мочой. Цистин плохо растворим, особенно при кислой реакции мочи, поэтому у детей рано формируются рецидивирующие камни, нередко коралловидные; в анализах характерны гексагональные кристаллы и положительные цианнитропруссидные пробы.
Остальные перечисленные состояния — уретероцеле, стриктура мочеточника и дивертикул чашечки — относятся к анатомическим причинам обструкции и стаза мочи, повышающим риск камнеобразования механически, но не являются генетическими этиологическими факторами. У детей с истинной генетической литогенной предрасположенностью важно раннее выявление и метаболическая профилактика (ощелачивание мочи, форсированный питьевой режим, коррекция диеты, в ряде случаев — тиоловые препараты).
| Генетическое состояние | Основной дефект | Тип камней | Ключевые лабораторные признаки | Наследование | Базовые меры профилактики |
|---|---|---|---|---|---|
| Цистинурия | Нарушение реабсорбции цистина и дибазических аминокислот (SLC3A1/SLC7A9) | Цистиновые | Гексагональные кристаллы; ↑ цистина в моче; положит. цианнитропруссидная проба | Аутосомно-рецессивное/доминантное с неполной пенетрантностью | Питьевой режим > 2–3 л/м²/сут, ощелачивание (цель pH 7.0–7.5), тиопронины/пеницилламин при рецидивах |
| Первичная гипероксалурия | Дефекты метаболизма глиоксилата (AGXT, GRHPR, HOGA1) | Оксалатные (кальций-оксалат) | Массивная гипероксалурия, нефрокальциноз, раннее начало | Аутосомно-рецессивное | Гидратация, цитрат, вит. B6 (при AGXT), новые РНК-терапии по показаниям |
| Дефицит APRT | Нарушение пуринового обмена (APRT) | 2,8-дигидроксиаденин | Кристаллы DГA в осадке; радиопрозрачные камни | Аутосомно-рецессивное | Аллопуринол/фебуксостат, ограничение пуринов, гидратация |
| Dent-болезнь | Дефект эндоцитоза в проксимальных канальцах (CLCN5/OCRL) | Фосфатные/кальций-оксалат | Тубулопатия: протеинурия низкомолекулярная, гиперкальциурия, нефрокальциноз | Сцепленное с Х-хромосомой | Ограничение натрия, тиазиды при гиперкальциурии, гидратация |
| Дистальный канальцевый ацидоз | Нарушение секреции H⁺ (SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4) | Кальций-фосфат (брушит/карбапатит) | Персистирующий метаболический ацидоз, щелочная моча, гипокалиемия, нефрокальциноз | Аутосомно-дом. или рецессивное | Щелочные цитраты/бикарбонат, контроль калия, гидратация |
| Гиперурикозурия наследственная (напр., HPRT-дефицит частичный) | Дисрегуляция пуринового обмена | Мочевая кислота/уратно-кальциевые | ↑ мочевой кислоты в крови/моче, кислый pH мочи | Х-сцепленное / иные | Аллопуринол, ощелачивание мочи, гидратация, диета с низким пурином |
| Анатомические причины (не генетические) | Уретероцеле, стриктуры, дивертикулы чашечек | Различные (вторичное камнеобразование) | Стаз мочи, инфекции; метаболических нарушений нет | — | Коррекция анатомического дефекта, лечение ИМП, гидратация |