Перейти к содержимому

Неонатальный скрининг проводится ребенку в возрасте до ____ (месяц) включительно, при отсутствии сведений о его проведении в родильном доме

    НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ РЕБЕНКУ В ВОЗРАСТЕ ДО ____ (МЕСЯЦ) ВКЛЮЧИТЕЛЬНО, ПРИ ОТСУТСТВИИ СВЕДЕНИЙ О ЕГО ПРОВЕДЕНИИ В РОДИЛЬНОМ ДОМЕ
    1) 3
    2) 4
    3) 2
    4) 1 (+)

    Верный вариант — 1 месяц . Если скрининг не был выполнен в роддоме, кровь на фильтр-бумагу берут как можно скорее в амбулаторных условиях, но не позднее 1 месяца жизни. Такая планка нужна, чтобы успеть подтвердить и начать лечение критических наследственных заболеваний (в первую очередь врождённого гипотиреоза, фенилкетонурии и др.) до появления необратимых последствий для нервной системы и обмена веществ.

    На практике ориентируются на ранний забор (обычно 48–120 часов жизни), однако при пропуске роддома педиатр организует дообследование немедленно при первом визите. Любое промедление после 2–4 недель повышает риск пропустить окно для профилактики умственной отсталости при гипотиреозе и токсического влияния фенилаланина при ФКУ, поэтому срок до 1 месяца включительно — это предельный, а не желаемый .

    Нозология (из частого базового панеля)Маркер / анализОптимальный срок забораКрайний срок при пропуске роддомаЧто настораживает клиническиДействия врача при положительном скрининге
    Врождённый гипотиреозПовышенный ТТГ на сухих пятнах крови48–120 часов жизниДо 1 месяца включительноВялость, гипотермия, затяжная желтухаСрочно подтвердить (сывороточные ТТГ/св.Т4), начать левотироксин в день подтверждения
    Фенилкетонурия (ФКУ)Повышенный фенилаланин3–5 сутки на полноценном вскармливанииДо 1 месяца включительноРвота, вялость, мышиный запах, задержка развитияПодтверждение АА-профиля, немедленно — диета с ограничением фенилаланина
    Адреногенитальный синдром (21-гидроксилазная недостаточность)17-ОН-прогестерон3–5 суткиДо 1 месяца включительноПотеря соли, рвота, слабость, гиперпигментацияПодтвердить гормонально, начать гидрокортизон/флудрокортизон, коррекция электролитов
    МуковисцидозИРТ (иммунореактивный трипсиноген) ± ДНК-панель3–5 суткиДо 1 месяца включительноМекониальный илеус, кашель, стеаторея, недостаточность массыПотовая проба, генетика; ранний старт ферментной и дыхательной терапии
    ГалактоземияГалактоза/Гал-1-фосфат, активность GALTКак можно раньше после начала кормленияДо 1 месяца включительноРвота, желтуха, гепатомегалия, сепсис E. coliНемедленно безлактозная/негалактозная диета, подтверждение фермент/ДНК
    Органические ацидемии*Ацилаккарнитины (МС/МС)3–5 суткиДо 1 месяца включительноРвота, летаргия, метаболический ацидозПодтвердить метаболически; диета, карнитин, устранение катаболизма
    Жирнокислотные оксидопатии*Ацилкарнитины (МС/МС)3–5 суткиДо 1 месяца включительноГипогликемия без кетозов, кардиомиопатияЧастое кормление, избегать голода, специализированная диета, карнитин по показаниям
    * Набор нозологий расширенного скрининга зависит от региональной программы.