НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ РЕБЕНКУ В ВОЗРАСТЕ ДО ____ (МЕСЯЦ) ВКЛЮЧИТЕЛЬНО, ПРИ ОТСУТСТВИИ СВЕДЕНИЙ О ЕГО ПРОВЕДЕНИИ В РОДИЛЬНОМ ДОМЕ
1) 3
2) 4
3) 2
4) 1 (+)
Верный вариант — 1 месяц . Если скрининг не был выполнен в роддоме, кровь на фильтр-бумагу берут как можно скорее в амбулаторных условиях, но не позднее 1 месяца жизни. Такая планка нужна, чтобы успеть подтвердить и начать лечение критических наследственных заболеваний (в первую очередь врождённого гипотиреоза, фенилкетонурии и др.) до появления необратимых последствий для нервной системы и обмена веществ.
На практике ориентируются на ранний забор (обычно 48–120 часов жизни), однако при пропуске роддома педиатр организует дообследование немедленно при первом визите. Любое промедление после 2–4 недель повышает риск пропустить окно для профилактики умственной отсталости при гипотиреозе и токсического влияния фенилаланина при ФКУ, поэтому срок до 1 месяца включительно — это предельный, а не желаемый .
| Нозология (из частого базового панеля) | Маркер / анализ | Оптимальный срок забора | Крайний срок при пропуске роддома | Что настораживает клинически | Действия врача при положительном скрининге |
|---|---|---|---|---|---|
| Врождённый гипотиреоз | Повышенный ТТГ на сухих пятнах крови | 48–120 часов жизни | До 1 месяца включительно | Вялость, гипотермия, затяжная желтуха | Срочно подтвердить (сывороточные ТТГ/св.Т4), начать левотироксин в день подтверждения |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | Повышенный фенилаланин | 3–5 сутки на полноценном вскармливании | До 1 месяца включительно | Рвота, вялость, мышиный запах, задержка развития | Подтверждение АА-профиля, немедленно — диета с ограничением фенилаланина |
| Адреногенитальный синдром (21-гидроксилазная недостаточность) | 17-ОН-прогестерон | 3–5 сутки | До 1 месяца включительно | Потеря соли, рвота, слабость, гиперпигментация | Подтвердить гормонально, начать гидрокортизон/флудрокортизон, коррекция электролитов |
| Муковисцидоз | ИРТ (иммунореактивный трипсиноген) ± ДНК-панель | 3–5 сутки | До 1 месяца включительно | Мекониальный илеус, кашель, стеаторея, недостаточность массы | Потовая проба, генетика; ранний старт ферментной и дыхательной терапии |
| Галактоземия | Галактоза/Гал-1-фосфат, активность GALT | Как можно раньше после начала кормления | До 1 месяца включительно | Рвота, желтуха, гепатомегалия, сепсис E. coli | Немедленно безлактозная/негалактозная диета, подтверждение фермент/ДНК |
| Органические ацидемии* | Ацилаккарнитины (МС/МС) | 3–5 сутки | До 1 месяца включительно | Рвота, летаргия, метаболический ацидоз | Подтвердить метаболически; диета, карнитин, устранение катаболизма |
| Жирнокислотные оксидопатии* | Ацилкарнитины (МС/МС) | 3–5 сутки | До 1 месяца включительно | Гипогликемия без кетозов, кардиомиопатия | Частое кормление, избегать голода, специализированная диета, карнитин по показаниям |
| * Набор нозологий расширенного скрининга зависит от региональной программы. | |||||
