НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДЯТ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ
1) мукополисахаридоза
2) тиреотоксикоза
3) гомоцистинурии
4) фенилкетонурии (+)
Верный ответ — фенилкетонурия. Это классическая цель неонатального скрининга: уже на 3–5-й день жизни у ребёнка берут кровь на фильтровальную бумагу и определяют повышенный уровень фенилаланина. Раннее выявление позволяет немедленно начать низкобелковую диету со специализированными смесями, что предотвращает тяжёлую умственную отсталость, эпилепсию и поведенческие нарушения.
Остальные перечисленные состояния не входят в обязательный базовый скрининг: врождённая тиреотоксикоз чаще транзиторный и выявляется клинически; мукополисахаридозы и гомоцистинурия могут включаться лишь в расширенные панели отдельных регионов и требуют специфической подтверждающей диагностики. Поэтому при стандартном подходе именно фенилкетонурия — правильный ориентир для массового раннего выявления.
| Заболевание | Что определяют в скрининге | Чем опасно без лечения | Когда начинать терапию | Базовая тактика |
|---|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия (ФКУ) | ↑ фенилаланин (МС/МС, флюориметрия) | Тяжёлая задержка развития, судороги | Немедленно после подтверждения | Диета с ограничением Phe, смеси без Phe, мониторинг |
| Врождённый гипотиреоз | ТТГ/Т4 в сухом пятне крови | Неврологический дефицит, кретинизм | В первые 1–2 недели жизни | Левотироксин, контроль ТТГ/Т4 |
| Адреногенитальный синдром (21-гидроксилаза) | 17-ОН-прогестерон | Солевые кризы, вирилизация | Сразу при подтверждении | ГКС/МИНКС заместительно, коррекция электролитов |
| Муковисцидоз | Иммунореактивный трипсиноген ± ДНК | Пульмональные инфекции, мальабсорбция | В раннем неонатальном периоде | Физиотерапия, ферменты, нутритивная поддержка, модуляторы CFTR* |
| Галактоземия (GALT) | Активность GALT/галактоза | Сепсис, печёночная недостаточность | Немедленно | Исключение лактозы/галактозы из рациона |
| Дефицит MCAD | Ацилкарнитины (МС/МС) | Гипогликемии, внезапная смерть | С рождения | Избегать голоданий, частое кормление, экстрозапас глюкозы |
| Дефицит биотинидазы | Активность биотинидазы | Судороги, алопеция, кожные высыпания | Сразу после подтверждения | Пожизненный приём биотина |
| Спинальная мышечная атрофия (СМА) | SMN1-делеция (ПЦР) | Прогрессирующая дыхательная/двигательная недостаточность | Пресимптомно | Генная/модифицирующая терапия, мультидисциплинарное ведение |
*Доступ к модуляторам CFTR зависит от генотипа и региональных протоколов.