ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ РАЗВИВАЕТСЯ ПОРАЖЕНИЕ
1) почек
2) миокарда
3) мышечной ткани
4) головного мозга (+)
При фенилкетонурии из-за врождённого дефицита фенилаланингидроксилазы фенилаланин накапливается и превращается в токсичные метаболиты, которые особенно вредят развивающейся нервной ткани. Это приводит к поражению головного мозга: задержке психомоторного развития, нарушению когнитивных функций, судорогам, поведенческим проблемам и характерному мышиному запаху. Чем раньше начинается диетотерапия с ограничением фенилаланина (идеально — с первых недель жизни), тем выше шанс предотвратить необратимое повреждение ЦНС.
Другие органы могут страдать вторично (например, кожа — гипопигментация из-за дефицита тирозина), но первичной и клинически наиболее значимой мишенью остаётся именно головной мозг. Поэтому скрининг новорождённых и строгий контроль уровня фенилаланина — ключ к сохранению интеллекта и нормального развития.
| Раздел | Ключевые моменты | Значение для пациента |
|---|---|---|
| Этиология | Аутосомно-рецессивный дефицит фенилаланингидроксилазы → ↑ фенилаланина, ↓ тирозина | Риск нейротоксичности без лечения |
| Главная мишень | Головной мозг (ЦНС) | Задержка развития, судороги, поведенческие нарушения |
| Клиника | Ментальная задержка, светлая кожа/волосы, экзема, мышиный запах | Раннее распознавание позволяет избежать необратимых последствий |
| Диагностика | Неонатальный скрининг (МС/МС), измерение фенилаланина в крови | Выявление до появления симптомов |
| Лечение | Строгая низкофенилаланиновая диета, медицинские смеси, у некоторых — сапроптерин | Сохранение интеллектуального потенциала |
| Мониторинг | Целевой уровень фенилаланина обычно 120–360 мкмоль/л (по возрастным рекомендациям) | Регулярные анализы крови и коррекция рациона |
| Прогноз | Благоприятный при раннем начале и строгом соблюдении диеты | Нормальное развитие и качество жизни |