ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ У РЕБЕНКА ЧАСТО РАЗВИВАЕТСЯ ПОРАЖЕНИЕ ГЛАЗ В ВИДЕ
1) экзофтальма
2) энофтальма
3) глаукомы
4) катаракты (+)
При классической галактоземии в хрусталике накапливается галактитол (сахарный спирт), образующийся из галактозы под действием альдозоредуктазы. Галактитол плохо выходит из волокон хрусталика, повышает осмотическое давление, вызывает их набухание и помутнение — формируется катаракта, нередко в первые месяцы жизни на фоне питания молоком.
Ранняя отмена лактозо-/галактозосодержащих продуктов (переход на смеси без галактозы) снижает системную токсичность и может частично регрессировать помутнение, если вмешаться достаточно рано. В противном случае катаракта прогрессирует и требует хирургического лечения.
| Аспект | Детали при галактоземии |
|---|---|
| Причина | Дефицит ГАЛТ (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) → накопление галактозы и галактозо-1-фосфата |
| Мишень в глазу | Хрусталик (волокна хрусталика) |
| Биохимический механизм катаракты | Галактоза → (альдозоредуктаза) → галактитол → осмотическое набухание, дисорганизация белков кристаллинов → помутнение |
| Временные рамки | Нередко с первых недель–месяцев жизни при кормлении молоком |
| Сопутствующие проявления | Желтуха, гепатомегалия, гипогликемии, рвота, диарея, риск сепсиса (E. coli), задержка развития |
| Скрининг/диагностика | Неонатальный скрининг; ↑ галактоза/галактозо-1-фосфат; ↓ активность ГАЛТ; генетическое подтверждение |
| Лечение | Диета без галактозы/лактозы пожизненно; при стойком помутнении — консультация офтальмолога, вопрос об экстракции катаракты |
| Прогноз для зрения | При ранней диете — возможна стабилизация/частичный регресс; при позднем выявлении — стойкая катаракта с амблиопией |